Di gatti e di epigenetica

Oggi condividiamo anche noi la foto di un tenero gattino, non tanto per seguire l’ultima moda social, quanto perché questo non è un gatto qualunque; questo è un gatto, o meglio, una gatta calico, e ne sa un sacco sull’epigenetica!

È infatti grazie all’epigenetica se possiamo essere sicuri al 99.9997% (il 100% in biologia non esiste! Diffidiamo delle certezze assolute!) di stare guardando un gatto femmina. Vediamo perché…

Sappiamo che è il DNA ad essere ereditato di generazione in generazione, ma in realtà non si eredita solo il DNA. Ci sono altre istruzioni che passano dai genitori ai figli, una sorta di codice nel codice che spiega alle cellule quali parti di DNA leggere. Come se in un testo ci fossero alcune parti scritte in rosso ed alcuni avessero ricevuto istruzioni di leggere solo quelle. Questo codice nel codice è l’epigenetica.

Uno dei casi più eclatanti di epigenetica riguarda i cromosomi sessuali.

Breve ripasso di genetica: in genere le femmine hanno due cromosomi X (femmina=XX), mentre i maschi hanno una sola X ed un cromosoma più piccolo, una X senza una gamba, ovvero una Y (maschio=XY).

I gatti hanno le istruzioni per fare il pelo arancione o nero sul cromosoma X (il colore bianco è controllato diversamente). Un gatto maschio ha una sola X e quindi non può avere la pelliccia nera ed arancione allo stesso tempo. La nostra gatta calico è invece femmina ed ha perciò due X. In questo caso particolare, una X ha l’informazione “pelo nero” e l’altra “pelo arancione”.

Nessuna cellula però sopravviverebbe con due cromosomi X, troppo DNA da gestire! Le cellule XX decidono allora di spegnere uno dei due cromosomi X ed ogni cellula ne inattiva uno a caso (inattivazione del cromosoma X), generando così una pelliccia a macchie nere ed arancioni.

Le cellule sanno quale cromosoma X inattivare grazie all’epigenetica, ma come facciano a spegnere un cromosoma resta un mistero.

Gli intrepidi ScienziatiMatti di oggi hanno deciso di affrontare la questione studiando embrioni di topo dove si sa che il cromosoma X ereditato dal padre si inattiva già quando l’embrione è composto da sole due cellule. Più tardi nello sviluppo, i cromosomi X paterni si riaccendono e, subito dopo, uno dei due cromosomi X (stavolta scelto a caso) si spegne di nuovo.

Nelle foto più grandi vediamo degli embrioni di topo. Le macchie blu più o meno circolari sono i nuclei delle cellule. La foto a **sinistra** è un embrione femmina e vediamo che in ogni nucleo c’è un puntino rosso che corrisponde alla proteina EED legata al cromosoma X inattivo. L’embrione a **destra** è maschile, XY, quindi il cromosoma X non si inattiva e infatti non vediamo puntini rossi da nessuna parte.
Nelle **foto piccole** vediamo un ingrandimento su un solo nucleo dove in più alla proteina EED, i ricercatori hanno messo in evidenza due altri marcatori già conosciuti che si associano al cromosoma X spento. Le linee bianche nelle immagini grandi sono di 20 μm. (Harris et al. 2019)

I ricercatori hanno scoperto EED, la proteina chiave per spegnere il cromosoma X paterno. Gli embrioni di due cellule non sono ancora in grado di autoprodursi EED, che quindi viene donata pronta dalla mamma. Senza EED materna, l’embrione non spegne nessun cromosoma X. Ma troppo DNA fa male, quindi si correrà ai ripari appena gli embrioni cominceranno a prodursi la loro EED.

I ricercatori hanno tolto dall’embrione le istruzioni per costruire la proteina EED (l’embrione ora è EED-/-). Quando è composto solo da 2 cellule però, l’embrione ha sempre EED (in rosso) donato dalle cellule della madre. Solo quando l’embrione crescerà e le sue cellule si saranno divise fino a diventare 16, allora EED della madre non ci sarà più. (Harris et al. 2019)

L’inattivazione avverrà però più avanti nello sviluppo, causando problemi soprattutto agli embrioni maschili. L’inattivazione del cromosoma X quindi non ha conseguenze solo sulle cellule femminili, ma in qualche modo tocca anche le cellule maschili XY.

Grazie agli ScienziatiMatti di oggi ne sappiamo di più sul funzionamento di questo strano meccanismo che è l’epigenetica.

C’è ancora molta strada per decifrare completamente questo codice nel codice, ma i nostri linguisti del DNA sono al lavoro!

Qui il link alla ricerca originale: https://elifesciences.org/articles/44258

Chi ha decifrato la descrizione di epigenetica? 🙂